د. رابعة التميمي :الكويت الأولى عالمياً بنسبة مرض متلازمة «بارديت»
أكدت رئيسة وحدة الوراثة البشرية بقسم علم الأمراض في كلية الطب بجامعة الكويت د. رابعة عباس التميمي ان الإحصائيات تشير إلى أن معدل الإصابة بأمراض وراثية خلقية منذ الولادة في منطقة الشرق الأوسط يعادل أكثر من 65 تشخيص في كل 1000 مولود جديد الذي يعد أكبر بكثير من مجموع معدلات أمريكا و أوروبا و أستراليا معا.
وأشارت التميمي في تصريح صحفي الى ان معدل الإصابة بأمراض اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية في الكويت يعادل 21 تشخيص لكل 1000 مولود جديد إضافة إلى ذلك تعد معدلات الكويت للأمراض الوراثية النادرة المؤدية لاضطرابات التمثيل الغذائي ونقص الإنزيمات عالية مقارنة بأوروبا و أمريكا ومن المتعارف أن زواج الأقارب هو المسبب الرئيسي للإصابة بمثل هذه الأمراض النادرة في أجيال متعاقبة من العوائل.
وأوضحت التميمي أن هناك أمراض وراثية أخرى تؤثر بالتطور العقلي الطبيعي للمواليد على سبيل المثال متلازمة الداون الشائع معدل الإصابة بالكويت تقدر ب 8 تشخيص لكل 1000 مولود جديد إضافة لذلك هناك مرض نادر جدا أخر تحتل فيه الكويت المركز الأول بنسبة الإصابة بالعالم وهو متلازمة بارديت – بيدل بمعدل تشخيص واحد بين كل 13500 مولود جديد الفحص المبكر يساهم في التشخيص المبكر وبالتالي العلاج أو إدارة مبكرة للمرض لعكس أو الحد من تأثير الخلل الوراثي عبر وسائل علاجية متوفرة في الكويت.
وبينت التميمي ان الهدف من هذه التوعية هو تقليل العبء المرضي على المولود وعائلته وزيادة فرص حياة طبيعية مساهمة في المجتمع لهذه الفئة من المرضى وحاليا هناك دراسة كويتية على وشك البدء لتطبيق قابلية تشخيص الجنين للأمراض الوراثية قبل الولادة للحد من تأثير الخلل الوراثي وللاستعداد الطبي والعائلي لمثل هذه الحالات المرضية وطبعا بلا شك الفحص الوراثي للوالدين قبل الحمل هو أفضل طريقة لمعرفة المخاطر الوراثية المحتملة.
وأكدت التميمي من الممكن تفادي المضاعفات الناتجة من الأمراض بالفحص الوراثي المبكر لحديثي الولادة لأن معظم الأمراض الناتجة عن خلل في الاستقلاب الغذائي أو نقص في الانزيمات من الممكن علاجها ببساطة بمكملات غذائية خاصة وفيتامينات واختيار حليب معين يتماشى مع المرض مع ضرورة فحص المسح الوراثي الذي يجري لجميع المواليد وترسل العينات الى مركز الوراثة خلال 48 ساعة من ولادة الطفل للكشف عن أمراض التمثيل الغذائي والتي تظهر خلال يومين اضافة الى أمراض الغدتين الكظرية والدرقية وبالتالي تفادي المضاعفات .
